Strašan gubitak para novorođenčadi naučnicima je pružio važne uvide u retke krvne grupe koje su prvi put uočene kod ljudi pre 40 godina. Razotkrivanjem molekularnog identiteta relativno nove krvne grupe poznate kao sistem Er, nova studija mogla da spreči takve tragedije u budućnosti.
„Ovaj rad pokazuje da nas čak i nakon svih dosadašnjih istraživanja, jednostavna crvena krvna zrnca još uvek mogu da nas iznenade”, rekao je ćelijski biolog Aš Toj sa Univerziteta u Bristolu.
Određivanje krvne grupe opisuje prisutnost i odsutnost kombinacija proteina i šećera koji oblažu površine naših crvenih krvnih zrnaca. Iako mogu poslužiti u različite svrhe, naše telo uopšteno koristi te antigene na površini čelije kao identifikacione markere pomoću kojih se može odvojiti od potencijalno štetnih napadača.
Najviše smo upoznati sa sistemima krvnih grupa ABO i rezus faktora (to je plus ili minus), uglavnom zahvaljujući njihovoj primarnoj važnosti u usklađivanju transfuzija krvi. Ali zapravo postoji mnogo različitih sistema krvnih grupa koji se baziraju na velikom broju antigena na površini ćelije i njihovih varijanti.
Većina glavnih krvnih grupa identifikovana je početkom 20. veka, a Er se na radaru pojavio tek 1982. godine i predstavlja osnov za 44. krvnu grupu. Šest godina kasnije identifikovana je verzija nazvana Er b. Šifra Er3 korišćena je za opisivanje odsutnosti Er a i Er b.
Iako je već decenijama jasno da ti antigeni krvnih ćelija postoje, premalo se zna o njihovom kliničkom efektu, prenosi N1.
Kada se krvna ćelija pojavi s antigenom koji naše telo nije klasifikovalo kao jedan od naših, naš imunološki sistem se aktivira, šaljući antitela da označi sumnjive ćelije koje nose antigen za uništenje. U nekim slučajevima nepodudarnost između krvne grupe nerođenog deteta i njegove majke može uzrokovati probleme ako majčin imunološki sistem postane osetljiv na strane antigene. Antitela stvorena kao odgovor mogu zatim proći kroz placentu, što dovodi do hemolitičke bolesti kod nerođenog deteta.
Srećom, danas postoji nekoliko metoda sprečavanja ili čak lečenja hemolitičke bolesti kod novorođenčadi, uključujući injekcije za trudnice i transfuzije krvi za bebe.
Nažalost, u jednom od slučajeva spomenutih u studiji, transfuzija krvi nakon porođaja carskim rezom nije uspela da spasi detetov život, što sugeriše da je lekarima i istraživačima nešto promaklo.
“Radimo na retkim slučajevima”, rekla je za Wired serološkinja Nikol Tornton iz britanske Nacionalne zdravstvene službe za krv i transplantaciju (NHSBT). “Počinje s pacijentom s problemom koji pokušavamo da rešimo.”
Naznake ovih retkih antitela pojavljivale su se i ranije tokom godina, ali zbog njihove retkosti razumevanje do sada nije bilo moguće.
Stoga su Tornton i kolege predvođeni serološkinjom NHSBT-a Vanjom Karamatic Kru analizirali krv 13 pacijenata sa sumnjivim antigenima. Identifikovali su pet varijacija Er antigena: poznate varijante Er a, Er b, Er3 i dve nove Er4 i Er5.
Sekvenciranjem genetskih kodova pacijenata, Kru i tim uspeli su da odrede gen koji kodira proteine na površini ćelije. Iznenađujuće, to je bio gen već poznat medicinskoj nauci: PIEZO1.
“Proteini piezo su mehanosenzorni proteini koje crvena krvna zrnca koriste da osete kada se stisnu”, objašnjava Toj.
Gen je već povezan s nekoliko poznatih bolesti. Miševi bez ovog gena umiru pre rođenja, a oni kojima je gen izbrisan samo u crvenim krvnim zrncima završavaju s prehidriranim i krhkim krvnim ćelijama.
Posada i tim potvrdili su svoja otkrića brisanjem PIEZO1 u ćelijskoj liniji eritroblasta, prekursora crvenih krvnih zrnaca, i testiranjem na antigene. Naravno, PIEZO1 je potreban da bi antigen Er bio dodat na površinu ćelije.
Kako su otkrili visoku prevalenciju varijante Er5 u afričkoj populaciji, istraživači sumnjaju da bi ova varijanta mogla da prenese neku vrstu prednosti protiv malarije, poput nekih drugih retkih krvnih grupa koje se tamo nalaze.
“Protein je prisutan u samo nekoliko stotina kopija u membrani svake ćelije”, objašnjava Toj. “Ova studija zaista naglašava potencijalnu antigenost čak i vrlo nisko izraženih proteina i njihovu važnost za transfuzijsku medicinu”, dodaje.
Njihovo istraživanje objavljeno je u časopisu Blood.
Pratite Krstaricu i preko mobilne aplikacije za Android i iPhone.