Retke bolesti – evo sta treba da znamo o njima

Slučajevi bolesti ili stanja za koje se smatralo da su čudni, retki ili nesvakidašnji – nazivaju se „retke bolesti“. Medicina je napredovala i utvrdila kakvi su simptomi i tegobe takvih bolesti.

Prvi simptomi retkih bolesti najčešće se uočavaju odmah posle rođenja, te bolesti su genetske i obično prouzrokuju trajni invaliditet.

Jedna od njih je i retka bolest X-Linked Hypophosphatemia (XLH), (jedna vrsta hipofosfatemije – sniženog nivoa fosfora u krvi) koja se javlja u srazmeri 1:20.000. To je genetski poremećaj na KS hromozomu kojim se utiče na nizak nivo fosfora u krvi. Obično se prenosi sa generacije na generaciju, mada postoji i dosta „spontanih“ slučajeva.

Kod pacijenata sa ovom vrstom hipofosfatemije javlja se nizak nivo fosfora u krvi kao i prekomerna količina hormona koja blokira bubrege da upijaju fosfor iz kostiju i zuba. Kosti tada bivaju veoma krhke i nerazvijene, pa se često i lako lome, a zubi „lako“ ispadaju. Ovakvim dužim stanjem proces starenja javlja se 20 godina pre nego što bi bilo normalno.

Primer takve retke bolesti (XLH) zabeležen je i kod Američkog pisca Džima Džounsa koji danas ima 61 godinu, a bolest mu je dijagnostkovana još sa 3 godine. Kada je imao 45 godina, već je imao ozbiljnih problema sa kretanjem. Danas se, kako i sam kaže, oseća kao da ima 80 godina, iako je tek u šezdesetim. Pokretan je, može da hoda, ali samo uz pomoć štapa. Oseća konstantan bol promenljivog intenziteta koji mu ograničava sposobnost. Posao u advokaturi morao je zbog stalnog bola i ekstremnog umora da napusti u svojoj pedesetoj godini. Iako je to bilo pre nego što je planirao, nije se pokajao jer se sada manje zamara i ima dosta vremena za pisanje misterioznih romana po kojima je postao poznat.

Istraživanja rađena od 2000. godine pokazala su veliki napredak u lečenju ove retke bolesti. Otkriven je „faktor rasta fibroblasta 23“ (FGF 23), koji predstavlja hormon koji, imeđu ostalog, reguliše nivo fosfora u organizmu. Ovaj hormon je u završnim fazama ispitivanja i očekuje se da će se pomoću njega omogućiti pravilna apsorcija fosfora u organizmu.

Dok lek ne bude i zvanično odobren, istraživači, kao i pisac Džim Džouns, savetuju svima koji imaju dijagnozu ove retke bolesti da oni sami procene svoje stanje. Zato pacijenti sa ovom bolešću mogu mnogo naučiti od drugih pacijenata sa istom dijagnozom. Deljenje međusobnog iskustva može svima samo biti od koristi i stvoriti osećaj da nisu sami u borbi protiv bolesti.

Retke bolesti u Srbiji

U Srbiji pacijentima obolelim od retkih bolesti i članovima njihovih porodica pomaže udruženje „Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije“ (skraćeno NORBS).

Pratite Krstaricu i preko mobilne aplikacije za Android i iPhone.